Un Marcador Ecográfico de Alteraciones Genéticas

Por el Dr.Guillermo Cayrol

Servicio de Obstetricia

¿Qué es la Translucencia Nucal?

La TN es un acúmulo fisiológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fetal. Se considera normal cuando posee un espesor de 1 mm hasta 3 mm dependiendo de la edad gestacional.

¿Cómo se estudia la TN?

Se explora mediante una ecografía intravaginal o transabdominal en la que se utiliza una técnica específica, que permite al ecografista entrenado obtener una medición correcta del área descripta. La ecografía 3D multiplanar ha mejorado significativamente la posibilidad de su medición.

Hasta hace poco tiempo la selección de dichas pacientes se realizaba mediante la combinación de marcadores clínicos (edad materna mayor de 35 años), y bioquímicos (triple test del segundo trimestre), permitiendo detectar entre el 40 y 60% de las trisomías.

Desde hace años se comenzó a utilizar la medición de la TN durante el primer trimestre como marcador ecográfico precoz de cromosomopatías, alcanzando este método entre un 80 a 90% de sensibilidad diagnóstica según los diversos autores.

¿Cuándo se estudia la TN?

El período óptimo para su evaluación está comprendido entre las 10 y 14 semanas de amenorrea ya que en la mayoría de los casos se trata de un "marcador transitorio", de lo cual se deduce que su normalización durante el segundo trimestre no implica ausencia de cromosomopatía.

¿Para qué se estudia la TN?

Se ha demostrado científicamente que el aumento de su grosor se asocia frecuentemente a numerosas anomalías genéticas (trisomías 13, 18 y 21), especialmente al Síndrome de Down o trisomía 21. Este estudio, que se comenzó

a utilizar desde hace algunos años, ayuda a detectar precozmente la existencia de anomalías genéticas. Posee una sensibilidad diagnóstica del 87% para dichas anomalías.

Aún en fetos genéticamente normales, una TN positiva sugiere la presencia de otras anomalías congénitas -especialmente de origen cardíaco- que deberán descartarse con un examen ecográfico anatómico minucioso.

Conclusiones

Es importante resaltar que la TN es un “marcador”, o sea un elemento que nos permite seleccionar pacientes que potencialmente serian portadoras de un embrión con alguna patología de las mencionadas. Por lo tanto la TN es utilizada como método de screening o selección y no, de diagnostico.

Dado que el 80% de las alteraciones genéticas se presentan en mujeres menores de 35 años, y seria costoso y no exento de riesgo someter a tanta población a métodos invasivos como una punción para diagnostico citogenético, resulta la TN un excelente método de screening que nos permite seleccionar población de alto riesgo

De acuerdo a los hallazgos de este equipo de trabajo, que coinciden con los de múltiples centros de diagnóstico ecográfico de diferentes países, la medición de la TN debería ser introducida como una práctica de rutina durante el primer trimestre de embarazo, con el fin de seleccionar las pacientes que deberían someterse al estudio genético fetal